17 квітня — Всесвітній день гемофілії

Цей день запроваджено 1989 р. Всесвітньою організацією охорони здоров’я та Всесвітньою федерацією гемофілії з метою привернути увагу світової громадськості до проблем, з якими стикаються хворі на гемофілію, та підвищити обізнаність про це спадкове захворювання.

Цього року Всесвітня федерація гемофілії зосереджується на виявленні та належній підтримці хворих під гаслом «Охоплення та ідентифікація». Торік тисячі людей у всьому світі продемонстрували свою підтримку, підсвітивши червоним понад 70 архітектурних пам’яток та інших знакових об’єктів у своїх містах. Ініціативу «Підсвіти червоним!» можна підтримати і цьогоріч.

Що таке гемофілія

Гемофілія — це орфанне генетичне захворювання, коли порушується нормальне зсідання крові (коагуляція), оскільки в ній циркулює недостатньо згортальних білків (факторів зсідання крові). Найчастіше гемофілія розвивається внаслідок мутації одного з генів, зазвичай розташованих на X-хромосомі.

Кровотеча у хворих на гемофілію не швидша, ніж у звичайних людей, але триває довше. Отож навіть незначне поранення може призвести до втрати великого об’єму крові. Та серйознішою проблемою для здоров’я таких людей є внутрішні кровотечі, особливо в суглобах колін, кісточок і ліктів. Внутрішні кровотечі можуть пошкоджувати будь-які органи і тканини й загрожувати життю людини, адже зростає ризик загибелі від крововиливу в мозок та інші життєво важливі органи. Пацієнтам із тяжкими формами гемофілії також загрожує інвалідизація внаслідок частих крововиливів у суглоби (гемартрозів).

Зазвичай на гемофілію страждають чоловіки, жінки ж виступають як носії дефектного алеля гена, котрі не хворіють самі, але можуть передавати мутацію нащадкам.

Гемофілія невиліковна, та зустрічається досить рідко. Близько 1 із 5 000–10 000 чоловіків народжується з гемофілією А і лише 1 із 30 000–50 000 — з гемофілією B. За оцінками, 400 000 людей у всьому світі живуть з гемофілією, і лише 25% отримують адекватне лікування.

Різновиди гемофілії

Традиційно розрізняють три типи гемофілії (A, B, C):

гемофілія A спричинена дефіцитом фактора зсідання крові VIII (так звана класична гемофілія);
гемофілія B зумовлена дефіцитом фактора зсідання крові IX (менш поширена);
гемофілія C пов’язана із дефіцитом фактора зсідання крові XI (зустрічається здебільшого у євреїв-ашкеназі).

Іще один дуже рідкісний різновид цього захворювання — набута гемофілія. Вона розвивається, коли імунна система людини атакує фактори зсідання крові. Це може бути пов’язано з вагітністю, автоімунними патологіями, пухлинами та розсіяним склерозом. У таких випадках утворюються антитіла до білків, які відповідають за коагуляцію (зазвичай до фактора VIII).

За рівнем активності дефіцитного фактора у плазмі крові розрізняють три форми тяжкості гемофілії:

тяжка (активність фVIII/фIX менше 1%);
середня (активність фVIII/фIX становить 1–5%);
легка (активність фVIII/фIX від 5,1% до нижньої межі нормативних значень).

Деякі дослідники виділяють приховані форми (активність фVIII/IX становить 25–50%).

Симптоми гемофілії

Загальні: слабкість, гіпотензія у вертикальному положенні тіла, прискорені серцебиття (тахікардія) і дихання (тахіпное).
Скелетно-м’язові: значна кількість гематом (синців), походження яких не має очевидного пояснення, кольки, біль, тріск, жар, набряки і/або скутість у суглобах.
Центральна нервова система: головний біль, ригідність потиличних м’язів, блювання, млявість, дратівливість і синдром ураження спинного мозку.
Шлунково-кишковий тракт: кривава блювота (гематемезис), дьогтеподібний рідкий кал (мелена), виділення яскравої червоної крові з прямої кишки, біль у животі.
Урогенітальні: виділення крові із сечею (гематурія), ниркова коліка.
Інші: безпідставні носові кровотечі або кровотечі у слизових оболонках ротової порожнини, кровохаркання, задишки (гематоми призводять до обструкції дихальних шляхів), надмірна кровотеча після рутинних стоматологічних процедур, незначних порізів або травм тощо.

Прояви гемофілії варіюють залежно від ступеня недостатності факторів згортання крові: за помірного дефіциту кровотеча можлива лише після хірургічного втручання або травми, а істотна недостатність може зумовити серйозні неконтрольовані кровотечі та внутрішні крововиливи.

Більшість кровотеч у хворих відбувається внутрішньо, у м’язах або суглобах. Найпоширеніші кровотечі у м’язах плеча і передпліччя, клубово-поперековому м’язі (передня частина пахової зони), у стегнах і литках. Суглоби, які найчастіше страждають, — коліна, кісточки та лікті. Якщо кровотеча багато разів відбувається в одному суглобі, він зазнає пошкоджень і стає болючим. Постійні кровотечі можуть спричинити артрит, що ускладнює ходьбу і прості навантаження. Водночас гемофілія зазвичай не зачіпає суглоби кисті (на відміну від деяких видів артриту).

Діагностика та лікування гемофілії

Щоб діагностувати гемофілію, зазвичай потрібно кілька досліджень крові:

загальний аналіз крові — інформує про кількість основних клітин крові;
протромбіновий час і активований частковий тромбопластиновий час (АЧТЧ) — обидва тести показують час, необхідний для утворення згустку крові;
визначення активності факторів VIII і IX — щоб з’ясувати, чи є дефіцит важливих факторів зсідання крові.

Якщо відомо, що вагітна жінка є носійкою гемофілії, можна зробити пренатальну діагностику на 9–11 тижні (хоріонбіопсія) або на 18 тижні чи пізніше (забір крові плода).

Гемофілія в переважній більшості випадків є спадковим захворюванням, першопричину якого наразі неможливо усунути. Однак сучасні методи профілактики досить ефективні. Традиційна терапія передбачає внутрішньовенне введення специфічних факторів зсідання крові (відповідно до типу захворювання). Такі концентрати виготовляють на основі донорської крові (продукти із плазми) або генно-інженерних клітин (рекомбінантні продукти).

Кровотеча припиняється, коли достатня кількість фактора зсідання досягає місця, що кровить. Кров слід зупиняти якомога швидше — це допоможе зменшити біль і пошкодження суглобів, м’язів та органів. Якщо кровотеча лікується швидко, потрібно менше концентрату, щоб зупинити кров.

Профілактичну замісну терапію здійснюють як регулярно, так і ситуативно. У частини пацієнтів (насамперед — із тяжкою формою гемофілії) постійне введення факторів зсідання крові спричиняє імунну реакцію: антитіла хворого атакують фактори згортання. Цей стан класифікують як інгібіторну форму гемофілії, що вимагає або частішого введення препаратів замісної терапії, або застосування іншого класу лікарських засобів — обхідних агентів. У деяких випадках для подолання резистентності за інгібіторної гемофілії здійснюють індукцію імунної толерантності (ІТІ).

Отже, сьогодні можна виділити три варіанти лікування гемофілії, що допомагають запобігти спонтанним кровотечам і/або крововиливам:

1) застосування препаратів на основі факторів згортання крові (VIII чи IX у разі гемофілії А чи В відповідно);

2) застосування обхідних агентів (як окремо, так і в комбінації з факторами згортання крові);

3) самостійне застосування препарату моноклонального антитіла еміцизумабу, що імітує дію фактора VIII (лише за гемофілії А).

Кожен варіант має недоліки та переваги, пов’язані головно з вартістю препаратів і частотою/зручністю введення (тобто якістю життя хворого). Проте за умови задовільного контролю захворювання пацієнти можуть жити повноцінним життям і уникають ризику інвалідизації та смерті.

Додаткова інформація